男孩患怪病，肚大如鼓！花费近200万后，病情仍在发展……

　　核心提示|戈谢病，位列国家五部委联合发布的121项“罕见病”第31位，全球每10万人中发病人数为0.7-1.75人，不仅发病率低，而且诊治十分困难。

　　来自郑州的患儿李某，很不幸，就患了这种罕见的戈谢病。在历经切脾手术、骨髓干细胞移植，花费近200万后，李某的病情又有了新发展。绝望之际，父母带他来到了河南大学附属郑州颐和医院。

　　患儿肚大如鼓 多年艰难求医

　　2012年，患儿李某8岁，正是无忧无虑、天真烂漫的年纪，父母却发现他的肚子越来越大，像鼓一般，严重影响了日常生活和生长发育，危及生命。

　　多方辗转后，经北京某大型医院检查，患儿被确诊为相当棘手的罕见病——戈谢病。受疾病影响，才导致患儿脾脏变大，成为巨脾儿。

　　“医生当时说，如果病情继续加重，可以考虑骨髓干细胞移植。但移植的话，不仅花费巨大，而且成功率低，所以不到万不得已不建议移植，风险太大！”患儿父母说。

　　不幸的是，遂后患儿病情一直恶化。深感无奈的父母，只能下决心卖掉房产，在历经半年、成功配型后，于2017年为患儿做了脾脏切除手术，并进行了骨髓干细胞移植。

　　原本以为，这场梦魇终将成为过去。但术后不久，患儿之前偶尔发作的肌阵挛，却变本加厉，一天竟能发作数十次，并发展为全身多处肌阵挛，有时甚至陷入惊厥、昏迷，只能轮椅代步。

　　对于该病的诊治，目前呈现两大问题，一是患儿肌阵挛的原因是什么，二是他的甲状腺抗体异常如何解释。虽经多方求医，但各家医院却众说纷纭、互相矛盾，眼见孩子情况越来越糟，父母已近乎绝望。

　　专家联合会诊 采用前沿技术

　　经多位病友介绍，患儿父母带着最后一丝希望，于日前来到郑州颐和医院，找到了两位国家级专家——医院院长、我国著名内分泌学家赵志刚教授，和我国著名神经肌肉病与神经电生理学家宋新光教授。

　　据介绍，戈谢病是一种溶酶体贮积病，属常染色体隐性遗传。由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致体内糖尿病脑苷脂在肝、脾、骨、脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，即戈谢细胞，从而产生了各种相应的临床表现。

　　两位教授认为，根据患儿的发病年龄和临床表现，其应属于戈谢病的第Ⅲ型。但目前，患儿的频发肌阵挛、肌阵挛癫痫是最为突出的症状，而肌阵挛可能发源于皮层、皮层下、脑干、脊髓等不同部位。

　　为了明确发病部位，宋新光教授为患儿进行了三项神经电生理检查——体感诱发电位、C反射、JLA（痉挛锁定的逆向平均技术）。

　　这三项技术中，后两项属于神经电生理领域的前沿高端技术，国内只有少数医院能够开展，特别是JLA技术，也只有北京某大医院做过几例。

　　经检查，发现患儿的上四肢体感均呈现巨大电位，各条神经均可见C反射，JLA技术显示，肌阵挛之前可见脑部异常电活动。

　　这几种电生理异常，是脑电图和脑磁共振都发现不了的，具有很大价值。由此也证明，该患儿的肌阵挛是大脑皮层高度异常兴奋的结果，即皮层性肌阵挛。

　　终于明确诊断 治疗效果初见

　　此外，该患儿甲状腺相关抗体较高，之前被诊断为桥本甲状腺炎和桥本氏脑病，而桥本氏脑病也会出现肌阵挛等症状，那么该患儿的肌阵挛是否为这个原因呢？

　　为明确起见，赵志刚教授又为患儿进行了磁共振、相关内分泌腺体血清免疫学检查等，结果排除了桥本甲状腺炎和桥本氏脑病。

　　由此，两位教授一致认为，该患儿目前的肌阵挛和肌阵挛癫痫，是皮层高度异常兴奋的结果，这种异常与甲状腺无关，而是戈谢病本身的一部分。

　　那该如何治疗呢？两位教授指出，应从提高免疫功能和降低大脑皮层兴奋性两方面着手，建议患儿加用中药进行整体调理。按照专家意见，患儿在服用十余天中药后，肌阵挛的发作次数有所减少。

　　看到这一变化，令患儿父母备受鼓舞、深受感动，他们对两位教授的悉心诊治十分感激，对两位教授的医术及医德十分赞叹。（陈思 邢璐）

编辑:陈思　　审核 ：姜秋霞